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Avaliação de triagem do cérebro fetal: o que preciso saber?

Tudo que você precisa saber sobre a avaliação de triagem do cérebro fetal. Acesse e fique por dentro do assunto.

As anomalias congênitas do sistema nervoso central são comumente encontradas, com os defeitos do tubo neural destacando-se como os mais prevalentes, ocorrendo em aproximadamente um a dois casos por 1000 nascimentos. A incidência de outras malformações intracranianas em indivíduos com um tubo neural intacto é menos clara, pois muitas delas podem não ser identificadas no nascimento e apenas se manifestarem mais tarde na vida. No entanto, estudos de acompanhamento a longo prazo indicam que a incidência dessas anomalias pode chegar a um em cada 100 nascimentos.

Como ferramenta de diagnóstico pré-natal, a ultrassonografia demonstra uma taxa de eficácia considerável na detecção desse tipo de anomalia, atingindo índices de detecção de até 93%. Contudo, atualmente, há um recurso adicional para uma avaliação mais detalhada do desenvolvimento do cérebro fetal, a neurossonografia fetal.

O que são as anomalias congênitas do sistema nervoso central?

Anomalias congênitas do sistema nervoso central (SNC) são condições médicas que afetam a estrutura ou função do cérebro, da medula espinhal ou de outras partes do sistema nervoso central e que estão presentes no nascimento. Essas anomalias podem variar em gravidade e podem afetar diferentes aspectos do desenvolvimento neurológico, incluindo a formação de estruturas cerebrais, a condução de sinais nervosos e a função cognitiva.

Exemplos de anomalias congênitas do sistema nervoso central incluem malformações do tubo neural, como:

  • Espinha bífida e anencefalia
  • Hidrocefalia
  • Agenesia do corpo caloso
  • Holoprosencefalia
  • Entre outras.

Essas condições podem resultar de uma combinação de fatores genéticos, ambientais e da saúde materna durante a gravidez.

Espinha bífida e anencefalia

A espinha bífida é uma condição na qual a coluna vertebral do feto não se forma adequadamente durante o desenvolvimento embrionário, resultando em uma abertura na coluna vertebral. Isso pode causar danos à medula espinhal e aos nervos, levando a problemas neurológicos, como paralisia e dificuldades de locomoção. Existem diferentes tipos de espinha bífida, sendo os mais comuns a espinha bífida oculta, na qual a abertura na coluna é coberta pela pele, e a mielomeningocele, na qual a medula espinhal e as meninges (as membranas que envolvem a medula espinhal) ficam expostas.

A anencefalia ocorre quando uma grande parte do cérebro e do crânio do feto não se desenvolve adequadamente durante a gravidez. Como resultado, o bebê nasce sem parte do cérebro e do crânio, o que é incompatível com a vida. Bebês com anencefalia geralmente não sobrevivem por muito tempo após o nascimento e, se sobreviverem, têm uma expectativa de vida muito curta. A anencefalia é uma condição grave e fatal.

Hidrocefalia e alterações no cérebro fetal

A hidrocefalia é uma condição médica caracterizada pelo acúmulo excessivo de líquido cerebrospinal (LCS) dentro do cérebro. O LCS é um fluido claro e nutritivo que circula dentro dos ventrículos cerebrais e ao redor do cérebro e da medula espinhal, desempenhando funções importantes na proteção e nutrição do sistema nervoso central.

Na hidrocefalia, esse fluido pode acumular-se devido a uma obstrução no fluxo normal, resultando em pressão aumentada dentro do crânio e expansão dos ventrículos cerebrais. Isso pode ocorrer devido a uma variedade de razões, incluindo malformações congênitas, como estenose do aqueduto cerebral, hemorragias intracranianas, infecções, tumores cerebrais, traumatismo craniano ou complicações durante o parto.

Agenesia do corpo caloso

A agenesia do corpo caloso é uma malformação congênita na qual o corpo caloso, a estrutura que conecta os hemisférios direito e esquerdo do cérebro, não se desenvolve completamente ou está ausente. Esta condição pode ocorrer isoladamente ou como parte de uma síndrome genética mais ampla.

Os sintomas e consequências da agenesia do corpo caloso variam amplamente, dependendo da gravidade da condição e de quais outras partes do cérebro estão afetadas. Alguns indivíduos podem ser assintomáticos ou ter sintomas leves, enquanto outros podem apresentar:

  • Atrasos no desenvolvimento
  • Convulsões
  • Problemas de aprendizado
  • Deficiências intelectuais
  • Dificuldades motoras e de coordenação
  • Problemas de processamento sensorial.

Holoprosencefalia

A holoprosencefalia é caracterizada pela falha na divisão correta do prosencéfalo durante o desenvolvimento embrionário. O prosencéfalo é a parte anterior do cérebro em desenvolvimento, que eventualmente se torna o hemisfério cerebral direito e esquerdo, além de outras estruturas cerebrais.

Na holoprosencefalia, ocorre uma falha na separação das estruturas cerebrais, resultando em uma única estrutura cerebral anormal e subdesenvolvida, em vez dos dois hemisférios cerebrais separados. Isso pode levar a uma ampla gama de anomalias faciais, cranianas e neurológicas, que variam em gravidade de leve a grave. Algumas características comuns incluem nariz achatado, olhos muito próximos (hipotelorismo), lábio leporino ou fenda palatina, além de anomalias no desenvolvimento craniano.

Epidemiologia das anomalias congênitas do SNC

As malformações congênitas representam, em certas regiões do mundo, a principal causa de óbitos neonatais. Cerca de 20% das gestações com fetos malformados terminam em aborto espontâneo, enquanto os 80% restantes resultam em nascimentos, dos quais 3% a 5% apresentam anomalias congênitas.

No Brasil, elas constituem a segunda principal causa de mortalidade infantil, contribuindo com 11,2% dessas mortes. As malformações congênitas do sistema nervoso central (SNC) têm uma alta prevalência, afetando de 1 a 10 a cada 1.000 nascidos vivos. Essa estatística pode variar sazonalmente, entre países, grupos étnicos e em diferentes serviços de diagnóstico pré-natal e neonatologia.

Manifestações clínicas das anomalias congênitas do SNC no cérebro fetal

Malformações graves do SNC podem resultar em atrasos no desenvolvimento neurológico e cognitivo do feto, afetando suas habilidades motoras, linguísticas e sociais. Anomalias como a agenesia do corpo caloso ou a holoprosencefalia podem levar a deficiências estruturais no cérebro, incluindo a ausência de certas estruturas cerebrais importantes ou a formação inadequada de conexões neurais.

Algumas anomalias congênitas do SNC, como a hidrocefalia, podem levar a complicações como aumento da pressão intracraniana, que podem exigir intervenção médica imediata para evitar danos ao cérebro em desenvolvimento.

Além disso, podem ocorrer podem uma variedade de deficiências funcionais, incluindo problemas de:

  • Movimento
  • Visão
  • Audição
  • Fala
  • E outras funções cognitivas e sensoriais.

Avaliação de triagem do cérebro fetal: como realizar?

Os profissionais envolvidos na triagem de anomalias do sistema nervoso central (SNC) devem estar familiarizados com a aparência normal do SNC em diferentes estágios da gestação, o que é considerado uma prática recomendada. O aspecto do cérebro e da coluna vertebral sofre mudanças ao longo da gravidez.

Na imagem abaixo é possível visualizar as mudanças morfológicas normais do cérebro fetal ao longo da gestação, observadas na ultrassonografia em planos axiais, são vistas nos planos transventricular, transtalâmico e transcerebelar nas semanas 12, 21 e 32 de gestação. É importante notar a mudança estrutural significativa dos ventrículos laterais e do plexo coroide desde o final do primeiro trimestre até o meio da gestação. Apesar disso, a largura atrial dos ventrículos permanece relativamente estável durante o segundo e terceiro trimestres.

Fonte: ISUOG Practice Guidelines

Portanto, para evitar equívocos no diagnóstico, é essencial conhecer a aparência típica do SNC em diferentes momentos da gestação, embora a maioria dos diagnósticos se concentrem no segundo trimestre.

A ultrassonografia é considerada o método de triagem mais eficaz para detecção de malformações do sistema nervoso central do feto. A avaliação ecográfica do polo cefálico na 12ª semana já se tornou um elemento biométrico importante na determinação da idade gestacional. Além disso, proporciona uma avaliação morfológica precoce do desenvolvimento do cérebro e do feto como um todo.

No entanto, ao longo da última década, ficou evidente que um número crescente de anomalias do SNC e do tubo neural, especialmente defeitos de indução dorsal e rombencefálica, pode ser detectado no final do primeiro trimestre. Apesar desses casos serem menos comuns, são geralmente graves e, portanto, merecem atenção especial. A vantagem da neurossonografia fetal precoce, realizada entre 12 e 15 semanas, é que os ossos são menos espessos, permitindo uma melhor avaliação do cérebro.

Neurossonografia fetal

A neurossonografia fetal direcionada é um exame diagnóstico realizado em múltiplos planos, para fetos em alto risco ou com suspeita de malformações do sistema nervoso central (SNC) ou da coluna vertebral.

Esse exame possui um potencial diagnóstico significativo em comparação com a ultrassonografia transabdominal de triagem, sendo particularmente útil na avaliação de malformações complexas. Vale ressaltar que este exame demanda um alto nível de especialização em abordagens transabdominais e transvaginais, além de conhecimento em ultrassonografia tridimensional, que ainda não está disponível em muitos locais ao redor do mundo. Além dos planos utilizados no exame de triagem, são necessárias incidências coronal e sagital. Todos os detalhes sobre os aspectos técnicos e práticos da neurossonografia fetal direcionada.

A neurossonografia fetal incorpora o estudo planos sagitais, parassagitais e coronais (transfrontal, transcaudado, transtalâmico e transcerebelar), permitindo uma análise detalhada de estruturas como:

  • Fissura inter-hemisférica
  • Lobo anterior
  • Joelho do corpo caloso
  • Cavum do septo pelúcido
  • Cornos frontais
  • Núcleo caudado
  • Tálamo
  • Fissura de Sylvius
  • Corpo caloso
  • Artéria pericalossal
  • Fissura hipocampal
  • Hemisférios cerebelares
  • Tenda cerebelar
  • Tronco cerebral
  • IV ventrículo
  • Cisterna magna
  • Coluna fetal.

Dessa forma, o exame auxilia na elucidação de dúvidas diagnósticas relacionadas a malformações cerebrais fetais, fornecendo suporte ao obstetra para aconselhamento sobre o desenvolvimento pós-natal e tomada de decisões durante o período pré-natal.

Quando indicar a neurossonografia fetal?

Esse exame deve ser indicado nas seguintes situações:

  • Suspeita de malformação do SNC ou da coluna vertebral na triagem de rotina ultrassonografia
  • Suspeita de malformação do SNC ou da coluna vertebral na cintilografia de translucência nucal
  • História familiar de malformações hereditárias do SNC ou da coluna vertebral
  • Gravidez anterior complicada por malformação cerebral ou espinhal fetal
  • Feto com doença cardíaca congênita
  • Gêmeos monocoriônicos
  • Suspeita de malformação congênita intrauterina infecção
  • Exposição a teratógenos conhecidos por afetar a neurogênese
  • Achados de microarranjos cromossômicos de significado desconhecido

Como a avaliação de triagem do cérebro fetal impacta no prognóstico?

A avaliação de triagem do cérebro fetal desempenha um papel importnate no prognóstico, pois permite a detecção precoce de possíveis anomalias ou malformações cerebrais no feto. O diagnóstico precoce dessas condições pode influenciar significativamente o manejo clínico da gestação e o planejamento do cuidado médico após o nascimento.

Além disso, a avaliação de triagem do cérebro fetal pode fornecer informações valiosas sobre a gravidade e o tipo de anomalia cerebral presente, o que pode ajudar os médicos a estimar o prognóstico do bebê após o nascimento.

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Referência bibliográfica

  • Costa CMS, Gama SGN, Leal MC. Congenital malformations in Rio de Janeiro, Brazil: prevalence and associated factors. Cad Saúde Pública. 2006;22:2423–31.
  • Malinger G, Paladini D,Haratz KK, Monteagudo A, Pilu G, Timor-Tritsch IE.ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic exam-ination of the fetal central nervous system. Part 1: per-formance of screening examination and indications fortargeted neurosonography.Ultrasound Obstet Gynecol2020;56: 476 – 484.
  • Timor-Tritsch IE, Rottem S.Transvaginal Sonography. Elsevier: New York, 1988.

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