Saiba tudo sobre a importância da ultrassonografia morfológica para a identificação de malformações fetais!
Ao longo da gestação, exames de imagem e outros testes complementares são realizados durante a rotina pré-natal. A ultrassonografia, por exemplo, consiste numa técnica de imagem utilizada para diversas finalidades.
A ultrassonografia obstétrica é utilizada para determinar a idade gestacional e identificar precocemente gestações múltiplas.
Na ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre, realizada entre 11 e 14 semanas de gestação, avalia-se o excesso de fluido na região da nuca do feto (translucência nucal), o que pode sugerir a presença de alterações cromossômicas, como a síndrome de Down. Além disso, observam-se outros marcadores que possam sugerir aneuploidias, como ausência do osso do nariz.
A ultrassonografia morfológica do segundo trimestre, por sua vez, destaca-se como um exame de rastreamento fundamental para a identificação de cardiopatias congênitas, permitindo a visualização das quatro câmaras cardíacas e dos grandes vasos. Além disso, através desse exame, pode haver detecção de outras anomalias congênitas, assim como a identificação de condições anormais, como oligoidrâmnio ou polidrâmnio.
Quando associada à qualificação contínua dos ultrassonografistas, a ultrassonografia morfológica do segundo trimestre auxilia no aumento da sensibilidade diagnóstica de malformações congênitas.
Principais malformações identificadas
Através da ultrassonografia morfológica, diversas malformações podem ser identificadas, entre elas:
- Defeitos do tubo neural;
- Hidronefrose fetal;
- Pé torto;
- Hérnia diafragmática congênita;
- Onfalocele;
- Gastrosquises;
- Agenesia renal;
- Atresia de esôfago, gastrointestinal e anorretal.
Neste bloco, aprofundaremos sobre algumas das anomalias identificadas na ultrassonografia morfológica, incluindo estratégias de diagnóstico, manejo e intervenção.
Defeitos do tubo neural
Os defeitos do tubo neural correspondem a uma das malformações mais comuns e surgem de problemas ou falhas no processo de embriogênese até o vigésimo nono dia de desenvolvimento embrionário.
Nesse grupo de malformações congênitas, há acometimento do encéfalo e da medula espinhal, podendo também comprometer a pele, músculos, ossos e tecidos moles adjacentes.
Entre os principais tipos de defeitos de tubo neural estão:
- Anencefalia – ausência total ou parcial do cérebro;
- Craniorraquisquise – anencefalia associada à defeito contíguo da coluna;
- Encefalocele – herniação do tecido cerebral;
- Espinha bífida – projeção das meninges e/ou da medula espinhal por meio de uma abertura na coluna vertebral;
- Ventriculomegalia cerebral – dilatação dos ventrículos cerebrais.
Os defeitos do tubo neural podem ser diagnosticados no pré-natal através da ultrassonografia morfológica do segundo trimestre e, a depender dos achados, recomenda-se também a realização de testes genéticos e ressonância magnética.
A triagem e o diagnóstico precoce dos defeitos do tubo neural oferecem aos pais a possibilidade de optar pela interrupção da gravidez, consideração de intervenções intrauterinas ou preparação para o nascimento de uma criança com a malformação. Além disso, a identificação pré-natal desses defeitos também pode orientar decisões sobre o momento e o local mais adequado para o parto.
Hidronefrose fetal
A hidronefrose fetal caracteriza-se pela dilatação da pelve renal associada ou não a dilatação dos cálices renais, sendo um achado muito comum nas ultrassonografias realizadas durante o pré-natal. Na maioria das situações, essa dilatação pélvica renal é fisiológica e temporária. Entretanto, a hidronefrose pode corresponder a uma manifestação de anomalias congênitas do rim e do trato urinário (CAKUT) devido à obstrução do trato urinário e ao refluxo vesicoureteral (RVU).
Realiza-se o diagnóstico da hidronefrose fetal através da ultrassonografia, cujo ponto de corte seria um diâmetro pélvico renal (DPR) maior que 4 mm entre 18 e 22 semanas de gestação e maior que 10 mm no terceiro trimestre. Em caso de alteração do DPR, recomenda-se avaliação mais aprofundada e o tratamento depende dos achados ultrassonográficos. Por exemplo, em caso de obstrução fetal, possíveis intervenções incluem amniotransfusão e derivações vesicoamnióticas.
Ademais, após o diagnóstico de hidronefrose sugere-se avaliar detalhadamente a anatomia fetal com o objetivo de detectar outras possíveis anomalias congênitas.
Pé torto
O pé torto caracteriza-se por uma deformidade complexa onde um ou ambos os pés apresentam flexão plantar excessiva, com o antepé inclinado medialmente e a sola voltada para o interior.
Os fatores de risco que associam-se ao pé torto são história familiar de malformação, existência de condição externa que limita a mobilidade do pé do feto ou presença de distúrbio neuromuscular no feto.
Realiza-se o diagnóstico através de ultrassonografia após 13 semanas de gestação. Dado o diagnóstico, recomenda-se a realização de avaliação, que inclui:
- Ultrassonografia morfológica detalhada, incluindo avaliação de outras anomalias e do movimento fetal;
- Análise do ambiente intrauterino, com foco na identificação de compressão ou aglomeração fetal causada por miomas, faixas amnióticas ou sinequias;
- Ecocardiograma fetal;
- Estudos genéticos do feto.
O manejo do pé torto, por sua vez, é feito após o parto e inclui intervenções conservadoras, como fisioterapia, talas e gesso, ou intervenção cirúrgica, na qual o tipo de cirurgia depende de fatores individuais.
Hérnia diafragmática congênita
A hérnia diafragmática congênita (CDH) refere-se a uma interrupção no desenvolvimento do diafragma que possibilita que as vísceras abdominais se desloquem para o tórax. Apesar da possibilidade de o defeito diafragmático ser corrigido cirurgicamente, a herniação das vísceras durante a gestação pode levar à hipoplasia pulmonar e à hipertensão pulmonar.
Para o diagnóstico, realiza-se ultrassonografia morfológica entre 18 a 22 semanas, onde em 60% dos casos observa-se achados suspeitos que podem ser confirmados em exames posteriores. No exame de imagem, visualiza-se órgãos abdominais no tórax fetal, além de outros achados, como polidrâmnio ou hidropisia.
Havendo suspeita de hérnia diafragmática congênita durante a ultrassonografia morfológica pré-natal, recomenda-se encaminhar a paciente a um centro terciário para:
- Confirmar o diagnóstico ou considerar alternativas;
- Realizar ecocardiografia fetal;
- Avaliar a gravidade da malformação;
- Verificar anomalias associadas;
- Realizar estudos genéticos;
- Receber aconselhamento multidisciplinar sobre opções de tratamento, prognóstico e planejamento posterior. A equipe multidisciplinar geralmente inclui especialistas em imagem, medicina materno-fetal, neonatologia, cirurgia pediátrica e genética.
Se o local previsto para o parto não tiver a expertise necessária para estabilizar a função cardiopulmonar e realizar a cirurgia reparadora após o nascimento, deve-se planejar a transferência para uma unidade terciária antes do parto.
Onfalocele
Define-se onfalocele como um defeito na parede abdominal localizado na linha média, com diâmetro variável na base do cordão umbilical. Esse defeito é revestido por um saco membranoso de três camadas, que inclui âmnio, geleia de Wharton e peritônio parietal. Os vasos do cordão umbilical se implantam na parte superior do saco, que normalmente abriga conteúdo abdominal herniado. Além disso, as onfaloceles classificam-se de acordo com a presença ou ausência de fígado no conteúdo herniado.
Realiza-se o diagnóstico a partir de um exame de imagem como, por exemplo, ultrassonografia morfológica. Em muitos casos, além do defeito na parede abdominal, observa-se outras anomalias estruturais, como má rotação e atresia intestinal.
Após o diagnóstico, o manejo adicional do feto inclui:
- Análise de microarray cromossômico;
- Ecocardiograma fetal;
- Teste para síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), caso o microarray seja normal;
- Sequenciamento do exoma, caso o microarray e o teste BWS sejam normais.
Além disso, recomenda-se o aconselhamento parental e acompanhamento fetal através de ultrassonografia seriada, além de planejamento sobre local e hora do parto.
Gastrosquises
A gastrosquise refere-se a uma malformação paraumbilical que envolve a espessura total da parede abdominal, frequentemente acompanhada pela evisceração do intestino e, em algumas ocasiões, de outros órgãos abdominais.
Realiza-se o diagnóstico pré-natal através da ultrassonografia do segundo trimestre, com taxas de detecção maiores que 90%. Durante o exame, observa-se um pequeno defeito (geralmente de 2 a 5 cm) na parede abdominal paraumbilical, frequentemente localizado à direita da linha média, apresentando hérnia visceral. Frequentemente, apenas o intestino é o órgão herniado, embora o fígado e o estômago também possam estar envolvidos.
Após o diagnóstico, sugere-se avaliar a existência de outras anomalias associadas ao trato intestinal ou de outros sistemas.
Agenesia renal
A agenesia renal refere-se a ausência de um ou ambos os rins, seja porque não se desenvolveu ou porque regrediu completamente. Além disso, classifica-se a agenesia renal em unilateral ou bilateral, sendo a bilateral incompatível com a vida fora do útero.
Realiza-se o diagnóstico pré-natal de agenesia renal unilateral pela ausência de visualização de um rim na ultrassonografia e pela exclusão da presença de um rim ectópico ou de um rim displásico/hipoplásico na fossa renal. A maioria dos diagnósticos ocorre na ultrassonografia morfológica do segundo trimestre.
O diagnóstico de agenesia renal bilateral, por sua vez, baseia-se na ausência de visualização das estruturas do aparelho urinário, como rins, ureteres e bexigas. Além disso, associa-se a esse tipo de agenesia o achado de oligodrâmnio. Como exame adicional, realiza-se Doppler de fluxo colorido das artérias renais em caso de não visualização dos rins.
Atresia de esôfago, gastrointestinal e anorretal
A atresia congênita do esôfago, intestino delgado, intestino grosso ou anorreto causa obstrução parcial ou total. Essa obstrução, por sua vez, pode manifestar-se intrautero.
O diagnóstico de atresia gastrointestinal através da ultrassonografia pré-natal é desafiador, devido a dificuldade de diferenciar as alças dilatadas do intestino e a baixa capacidade na identificação do número e local das obstruções. Dessa forma, muitas vezes opta-se pela realização de ressonância magnética fetal quando há suspeita de anormalidades gastrointestinais.
Abordagem familiar
O diagnóstico pré-natal das malformações pode modificar o desfecho de fetos com alterações anatômicas de várias formas. Primeiramente, ele oferece uma oportunidade para o aconselhamento familiar sobre a natureza da malformação e as expectativas para a evolução pré e pós-natal. Em alguns países, famílias e médicos podem optar pela interrupção da gestação em casos de malformações graves, o que não se aplica ao Brasil.
Além disso, o diagnóstico pré-natal pode permitir ajustes na condução da gestação e no parto, tais como mudança do momento do parto, local e tipo de parto. Tais condutas podem, inclusive, impactar o prognóstico do bebê. Em casos menos comuns, o diagnóstico pré-natal possibilita intervenções intrauterinas, mudando a evolução do quadro.
As malformações onde o diagnóstico intrauterino pode melhorar o prognóstico neonatal incluem:
- Tumores obstrutivos da traqueia fetal;
- Hérnia diafragmática congênita;
- Mielomeningocele;
- Teratomas sacrococcígeos com hidropisia;
- Tumores pulmonares associados à insuficiência cardíaca;
- Hipoplasia do ventrículo esquerdo;
- Transposição de grandes artérias;
- Coarctação de aorta.
Conheça o curso
Você é profissional da saúde e deseja aprimorar suas habilidades na identificação de malformações congênitas durante a gestação? Venha aprender com os melhores! O Curso de Ultrassonografia Morfológica do 2º Trimestre é a sua oportunidade!
Referências
- BASKIN, L. Fetal hydronephrosis: Etiology and prenatal management. UpToDate, 2024.
- BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise Epidemiológica e Vigilância de Doenças não Transmissíveis. Guia prático: diagnóstico de anomalias congênitas no pré-natal e ao nascimento [recurso eletrônico] / Ministério da Saúde, Secretaria de Vigilância em Saúde, Departamento de Análise Epidemiológica e Vigilância de Doenças não Transmissíveis. – Brasília : Ministério da Saúde, 2022.
- BRUNS, R. F. et al. Ultrassonografia obstétrica no Brasil: um apelo à padronização. Rev Bras Ginecol Obstet. 2012; 34(5):191-5.
- BULAS, D. I. Prenatal diagnosis of esophageal, gastrointestinal, and anorectal atresia. UpToDate, 2024.
- DUKHOVNY, S.; WILKINS-HAUG, L. Neural tube defects: Overview of prenatal screening, evaluation, and pregnancy management. UpToDate, 2024.
- HEDRICK, H. L.; ADZICK, N. S. Congenital diaphragmatic hernia: Prenatal issues. UpToDate, 2024.
- MAGRIPLES, U. Prenatal diagnosis of talipes equinovarus (clubfoot). UpToDate, 2024.
- NORONHA, C. et al. Validação do diagnóstico ultrassonográfico de anomalias fetais em centro de referência. Rev Assoc Med Bras 2009; 55(5): 541-6.
- OZCAN, T. Renal agenesis: Prenatal diagnosis. UpToDate, 2024.
- STEPHENSON, C. D. et al. Gastroschisis. UpToDate, 2024.
- STEPHENSON, C. D. et al. Omphalocele: Prenatal diagnosis and pregnancy management. UpToDate, 2024.
