A hérnia diafragmática congênita (HDC) é uma malformação que caracteriza-se por um defeito no desenvolvimento do diafragma, que leva a herniação de vísceras abdominais para a cavidade torácica.
Embora o defeito anatômico seja corrigível cirurgicamente, a presença dos órgãos abdominais no tórax durante períodos do desenvolvimento fetal interfere na maturação pulmonar, resultando em hipoplasia pulmonar e hipertensão pulmonar, que são os principais determinantes da morbidade e mortalidade neonatal.
Epidemiologia e fisiopatologia
Estima-se que a prevalência da hérnia diafragmática congênita (HDC) é de aproximadamente 1 a 4 casos por cada 10.000 nascidos vivos. Estudos indicam uma ligeira predominância no sexo masculino.
A etiologia permanece em grande parte desconhecida, sendo considerada multifatorial, envolvendo gatilhos genéticos, ambientais e nutricionais. Além disso, aproximadamente 50% dos casos apresentam anomalias associadas, como cardiopatias congênitas, defeitos do tubo neural e malformações geniturinárias.
No que se refere a fisiopatologia, a HDC ocorre entre a 4ª e a 10ª semana de gestação, devido à falha no fechamento das pregas pleuroperitoneais. Isso permite que o intestino, estômago e, frequentemente, o fígado migrem para o tórax.
Como consequência, a compressão mecânica leva a hipoplasia pulmonar e a alterações vasculares. A hiperplasia muscular das artérias pulmonares e redução do leito vascular predispõe o neonato à hipertensão pulmonar persistente.
Achados ultrassonográficos clássicos
Realiza-se o diagnóstico pré-natal através da ultrassonografia morfológica de rotina, geralmente entre a 18ª e 24ª semana de gestação. Ele baseia-se na presença de órgãos abdominais no tórax e no desvio mediastial para o lado contralateral ao defeito diafragmático.
Hérnia diafragmática congênita à esquerda
Os achados típicos incluem uma massa heterogênea no hemitórax esquerdo, que corresponde a alças intestinais, desvio do coração e mediastino para a direita. Além disso, visualiza-se o estômago preenchido por líquido, em posição intratorácica, atrás do coração.
Hérnia diafragmática congênita à direita
Caracteriza-se pela presença de uma massa homogênea no hemitórax direito, correspondente ao fígado herniado, associada ao desvio do coração para a esquerda.
O diagnóstico pode ser mais desafiador devido à semelhança entre a ecogenicidade hepática e pulmonar, sendo o uso do Doppler colorido fundamental para a identificação dos vasos intra-hepáticos.
Polidrâmnio
O polidrâmnio é um achado frequente no final da gestação e ocorre secundariamente à compressão esofágica, que prejudica a deglutição fetal.
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Cálculo do LHR e o-LHR
Utiliza-se o LHR (relação pulmão–cabeça) para estratificar a gravidade da condição e estimar o prognóstico de sobrevivência fetal. Ele é obtido pela divisão da área do pulmão contralateral pela circunferência cefálica fetal, a partir de medidas ultrassonográficas.
Como o crescimento pulmonar ocorre em ritmo mais acelerado do que o crescimento cefálico ao longo da gestação, o valor absoluto do LHR varia conforme a idade gestacional. Por esse motivo, recomenda-se o uso do o-LHR (observado/esperado), que relaciona o valor medido com a média esperada para a semana gestacional correspondente, sendo expresso em porcentagem.
Valores mais elevados de o-LHR estão associados a melhor desenvolvimento pulmonar e maior probabilidade de sobrevivência neonatal.
Interpretação de prognóstico por o-LHR
Estima-se o prognóstico de sobrevivência na HDC esquerda isolada de acordo com o o-LHR, sendo classificado da seguinte forma:
- Extremo (<15%): sobrevida próxima de 0% na ausência de intervenção fetal.
- Grave (15–25%): sobrevida aproximada de 20%.
- Moderado (26–35%): sobrevida entre 30% e 60%.
- Leve (36–45%): sobrevida superior a 75%.
Além disso, outro importante fator prognóstico é a herniação hepática (“liver-up”), cuja presença está associada a pior prognóstico, reduzindo significativamente as taxas de sobrevivência.
Ademais, utiliza-se a ressonância magnética fetal como exame complementar, permitindo a avaliação do volume pulmonar fetal total e a quantificação do grau de herniação hepática.
Manejo da hérnia diafragmática congênita
A hérnia diafragmática congênita exige abordagem multidisciplinar desde o período pré-natal até o pós-natal.
O manejo atual envolve desde estratégias de intervenção fetal em casos selecionados até o suporte intensivo imediato após o nascimento, com o objetivo de otimizar o desenvolvimento pulmonar, reduzir a hipertensão pulmonar e melhorar a sobrevida neonatal.
Dentro desse contexto, destacam-se as terapias fetais inovadoras, como a oclusão traqueal fetal endoscópica (FETO), além de protocolos de estabilização neonatal, suporte ventilatório e tratamento cirúrgico definitivo.
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Oclusão traqueal fetal endoscópica (FETO)
A oclusão traqueal fetal endoscópica (FETO) é uma intervenção fetal indicada em casos selecionados de hipoplasia pulmonar grave.
O procedimento consiste na introdução de um balão na traqueia fetal por fetoscopia, promovendo sua oclusão e impedindo a saída do líquido pulmonar. Isso leva ao aumento da pressão intratraqueal, com consequente estímulo à expansão pulmonar e ao crescimento do parênquima. Está indicada principalmente em casos de HDC esquerda e direita graves.
Geralmente insere-se o balão entre 27 e 30 semanas de gestação e o mesmo é retirado no mínimo 24 horas antes do nascimento, permitindo a maturação dos pneumócitos tipo II e a produção de surfactante antes do nascimento.
Estabilização neonatal
O manejo pós-natal da HDC tem como objetivo principal a estabilização cardiorrespiratória e o controle da hipertensão pulmonar antes do reparo cirúrgico.
Na sala de parto, recém-nascidos com diagnóstico pré-natal devem ser intubados em caso de desconforto respiratório grave, evitando-se a ventilação com máscara e bolsa, que pode distender o estômago e agravar a compressão pulmonar. Além disso, recomenda-se a passagem de sonda nasogástrica para descompressão gástrica contínua.
A ventilação deve ser realizada de forma protetora, com baixas pressões inspiratórias e estratégia de hipercapnia permissiva, mantendo saturação pré-ductal entre 85% e 95%, com o objetivo de reduzir lesão pulmonar induzida pelo ventilador.
Ademais, o manejo da hipertensão pulmonar inclui o uso de vasodilatadores pulmonares, sendo o óxido nítrico inalatório (iNO) a terapia de primeira linha, embora seu impacto na redução da necessidade de ECMO ainda seja controverso.
Oxigenação por membrana extracorpórea (ECMO)
Indica-se a ECMO em neonatos com insuficiência respiratória grave ou instabilidade hemodinâmica refratária ao tratamento clínico.
As principais indicações incluem falha em manter oxigenação adequada com parâmetros ventilatórios seguros ou hipotensão persistente apesar de suporte vasopressor.
Reparo cirúrgico
A correção cirúrgica não deve ser realizada de forma imediata, sendo indicada após estabilização clínica e controle da hipertensão pulmonar, geralmente entre 48 e 72 horas de vida.
O reparo pode ser feito por via aberta subcostal ou por toracoscopia minimamente invasiva. Defeitos pequenos são corrigidos por sutura primária, enquanto defeitos extensos podem necessitar de telas protéticas ou retalhos musculares.
Complicações
Mesmo após o tratamento, os pacientes apresentam risco significativo de complicações a longo prazo, exigindo, portanto, seguimento multidisciplinar.
Entre as mais frequentes estão, por exemplo:
- Doença do refluxo gastroesofágico (até 50%);
- Atraso no neurodesenvolvimento (30–80%);
- Deformidades da parede torácica como pectus excavatum;
- Escoliose;
- Perda auditiva neurossensorial (30–50%).
A recorrência da hérnia pode ocorrer em até 56% dos casos mais graves no seguimento prolongado.
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Referências
- Dumpa V, Chandrasekharan P. Hérnia diafragmática congênita. [Atualizado em 8 de agosto de 2023]. Em: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; janeiro de 2026. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556076/
- Hedrick HL, Adzick S. Congenital diaphragmatic hernia: Prenatal issues. UpToDate, 2025.
- Hedrick HL, Adzick S. Congenital diaphragmatic hernia (CDH) in the neonate: Clinical features and diagnosis. UpToDate, 2026.
- Hedrick HL, Adzick S. Congenital diaphragmatic hernia (CDH) in the neonate: Management and outcome. UpToDate, 2026.
