O hipotireoidismo congênito (HC) é uma das principais causas preveníveis de deficiência intelectual na infância, sendo de grande relevância para a saúde pública devido ao impacto direto no desenvolvimento neurológico quando não diagnosticado e tratado precocemente.
Nesse contexto, a triagem neonatal, realizada por meio do teste do pezinho, desempenha papel fundamental na detecção precoce da doença, permitindo a instituição imediata da reposição hormonal e prevenindo sequelas.
Epidemiologia do hipotireoidismo congênito
A incidência global do hipotireoidismo congênito varia entre 1 caso a cada 2.000 e 1 caso a cada 4.000 recém-nascidos.
Observam-se diferenças epidemiológicas relevantes entre grupos étnicos, com maior frequência em recém-nascidos de origem hispânica e asiática, e menor incidência em bebês negros não hispânicos.
Além disso, há uma predominância no sexo feminino, com proporção aproximada de 2:1, bem como maior ocorrência em gestações gemelares e múltiplas.
Formas etiológicas e suas frequências
Disgenesia tireoidiana
A disgenesia tireoidiana, que consiste em um defeito embriológico no desenvolvimento da glândula, é a causa mais comum de hipotireoidismo congênito permanente, respondendo por aproximadamente 80% a 85% dos casos.
Essa categoria engloba as seguintes alterações:
- Ectopia tireoidiana: tecido posicionado fora do local normal, que representa dois terços dos casos de disgenesia.
- Agenesia tireoidiana: ausência completa da glândula.
- Hipoplasia tireoidiana: glândula subdesenvolvida.
Disormonogênese
A disormoniogênese refere-se a erros inatos na síntese ou secreção do hormônio tireoidiano.
O achado de uma glândula de tamanho normal ou aumentada em localização normal representa muitas vezes formas leves de dishormoniogênese.
Hipotireoidismo central congênito
O hipotireoidismo central congênito é uma forma rara da doença, ocorrendo em 1 caso para cada 16.404 a 29.000 recém-nascidos. Ele resulta de defeitos na produção de TSH devido a disfunções hipotalâmicas ou hipofisárias.
Frequentemente, está associado a outras deficiências de hormônios hipofisários e malformações da linha média, como a displasia septo-óptica ou fenda palatina.
Por que cada semana de atraso no diagnóstico importa
A urgência no diagnóstico do HC reside no fato de que os hormônios tireoidianos são fundamentais para a diferenciação neuronal, desenvolvimento de sinapses e mielinização nos períodos pré-natal e neonatal.
Existe uma relação inversa entre a idade de início do tratamento e o quociente de inteligência (QI) na vida adulta. Portanto, quanto mais tempo a condição permanece sem detecção e tratamento, maior é o risco de deficiência intelectual grave e déficits neurológicos irreversíveis.
Triagem neonatal
Realiza-se a triagem neonatal para HC através da coleta de sangue por punção no calcanhar em cartões de papel filtro.
Para recém-nascidos a termo, deve-se coletar a amostra idealmente entre 24 e 72 horas após o nascimento. Isso porque coletas realizadas antes das primeiras 24 horas podem resultar em falsos positivos devido ao pico fisiológico pós-natal de TSH.
Prematuros <34 semanas
Bebês prematuros, especialmente aqueles com idade gestacional inferior a 32–34 semanas de gestação, apresentam maior risco de elevação tardia do TSH.
Nesses lactentes, a primeira triagem pode ser normal devido à imaturidade do eixo hipotálamo-hipófise-tireoide, sendo essencial a realização de outros exames com 1 semana, 2 semanas e 4 semanas de idade gestacional corrigida.
RN em UTI com doença grave
Da mesma forma, recém-nascidos gravemente enfermos internados em UTIs neonatais podem ter a secreção de TSH suprimida por doenças graves, imaturidade ou uso de medicamentos.
Portanto, diante de suspeita clínica ou alto risco, deve-se considerar a dosagem de TSH e T4 livre séricos para confirmação diagnóstica, independentemente do resultado da triagem em papel filtro.
Valores de corte no papel filtro
Os valores de corte para o rastreamento neonatal do hipotireoidismo congênito variam conforme a metodologia utilizada e o tipo de amostra analisada.
É importante destacar que os valores de TSH medidos em papel filtro correspondem, aproximadamente, à metade dos valores obtidos em soro, devendo essa diferença ser considerada na interpretação dos resultados.
De forma prática, os principais pontos de corte são:
- TSH > 30 mUI/L em soro (≈ 15 mUI/L em papel filtro): indica necessidade de reconvocação para avaliação clínica e confirmação com dosagem sérica de TSH e T4 livre.
- TSH > 40 mUI/L em soro (≈ 20 mUI/L em papel filtro): recomenda-se coletar a amostra confirmatória e iniciar imediatamente a levotiroxina, sem aguardar o resultado dos exames.
Após a primeira semana de vida, considera-se TSH sérico > 10 mUI/L um achado anormal, devendo a interpretação ser realizada com valores de referência específicos para a idade. Nesses casos, recomenda-se, ainda, repetir a coleta em aproximadamente uma semana. Caso os níveis de TSH não se normalizem até a quarta semana de vida, recomenda-se a introdução da terapia de reposição hormonal tireoidiana.
Confirmação diagnóstica
A confirmação diagnóstica do hipotireoidismo congênito é feita por meio da dosagem sérica de TSH e T4 livre obtidos por punção venosa.
A interpretação desses exames permite definir o tipo de disfunção tireoidiana e orientar a necessidade de tratamento.
Hipotireoidismo congênito primário
A combinação de TSH elevado e T4 livre reduzido confirma o diagnóstico de hipotireoidismo congênito primário clínico. Nesses casos, deve-se iniciar a terapia com levotiroxina imediatamente para minimizar o risco de comprometimento neurocognitivo.
Hipotireoidismo congênito compensado
O hipotireoidismo congênito compensado ou subclínico caracteriza-se pela presença de TSH elevado associado a níveis de T4 livre dentro da faixa de referência para a idade.
Em situações nas quais o TSH permanece entre 6 e 20 mUI/L, recomenda-se acompanhamento laboratorial seriado, sendo a terapia instituída caso os níveis permaneçam acima de 10 mUI/L após as primeiras semanas de vida. Da mesma forma, quando o TSH sérico ultrapassa 20 mUI/L, o tratamento também deve ser iniciado.
Hipotireoidismo congênito central
O hipotireoidismo congênito central apresenta-se tipicamente com T4 livre reduzido associado a valores normais ou baixos de TSH.
Como a maioria dos programas de triagem neonatal baseia-se na dosagem de TSH, esses casos podem não ser identificados no rastreamento inicial.
Diante desse perfil laboratorial, é fundamental investigar outros eixos hipofisários, especialmente a função corticotrófica. Assim, deve-se descartar a insuficiência adrenal central e, quando presente, tratá-la com glicocorticoides antes do início da reposição com levotiroxina, evitando o risco de precipitação de crise adrenal.
Leia mais: Distúrbios tireoidianos: aspectos clínicos e ultrassonográficos
Diagnóstico etiológico
A investigação etiológica do hipotireoidismo congênito é importante para diferenciar formas permanentes e transitórias da doença, além de auxiliar no prognóstico e no aconselhamento genético familiar.
Cintilografia tireoidiana com tecnécio-99m ou iodo-123
Considera-se a cintilografia tireoidiana o método de referência para a caracterização etiológica do hipotireoidismo congênito, permitindo avaliar tanto a localização quanto a capacidade de captação da glândula.
O exame pode ser realizado com pertecnetato de sódio marcado com tecnécio-99m ou com iodo-123.
Ultrassonografia cervical
A ultrassonografia cervical constitui uma alternativa acessível e não invasiva para a avaliação anatômica da tireoide, permitindo analisar sua presença, dimensões e características estruturais. Entretanto, sua sensibilidade é inferior à da cintilografia para identificar glândulas ectópicas.
Dosagem sérica de tireoglobulina
A tireoglobulina sérica representa um marcador indireto da presença de tecido tireoidiano funcional e pode ser útil quando os exames de imagem apresentam resultados inconclusivos.
Assim, níveis baixos ou indetectáveis de tireoglobulina em recém-nascidos sem evidência de tecido tireoidiano nos exames de imagem reforçam o diagnóstico de agenesia tireoidiana.
Tratamento do hipotireoidismo congênito
Recomenda-se iniciar o tratamento do hipotireoidismo congênito o mais precocemente possível, com o objetivo de restaurar rapidamente o estado eutireoidiano e minimizar o risco de comprometimento neurocognitivo.
Portanto, a reposição hormonal deve ser iniciada imediatamente após a confirmação diagnóstica, idealmente antes dos 7 dias de vida, não devendo ser postergada.
Dose inicial de levotiroxina
A levotiroxina por via oral constitui o tratamento de primeira linha para o hipotireoidismo congênito. Em recém-nascidos a termo, a dose inicial recomendada varia entre 10 e 15 mcg/kg/dia, administrada em dose única diária.
Considerações em prematuros
Recém-nascidos prematuros, especialmente aqueles com quadros mais leves, podem se beneficiar de doses iniciais mais conservadoras, geralmente entre 8 e 12 mcg/kg/dia.
Administração e absorção da levotiroxina
Administra-se a levotiroxina na forma de comprimido triturado e diluído em pequena quantidade de água ou leite materno, evitando-se formulações com soja, cálcio ou ferro, que podem reduzir sua absorção.
Além disso, sempre que possível, deve-se oferecer o medicamento em jejum ou cerca de 30 minutos antes da mamada para garantir maior biodisponibilidade.
Metas laboratoriais e monitoramento
O acompanhamento laboratorial do hipotireoidismo congênito deve ser rigoroso para garantir crescimento e desenvolvimento neurológico adequados.
As principais metas laboratoriais são:
- T4 livre (T4L): manter a concentração na metade superior da faixa de referência para a idade.
- TSH: manter dentro da faixa de referência (0,5–5,0 mUI/L), preferencialmente entre 0,5 e 2,0 mUI/L.
O ajuste da dose, por sua vez, deve ser individualizado, buscando alcançar a meta de TSH e T4 livre.
Para isso, realiza-se o monitoramento laboratorial por meio da dosagem sérica de TSH e T4 livre, seguindo um cronograma que varia conforme a idade da criança:
- 2 semanas após o início do tratamento: primeira reavaliação.
- Até a normalização do TSH: exames a cada 2 semanas.
- Primeiro ano de vida: controle a cada 1–2 meses, podendo ser mensal nos casos de hipotireoidismo moderado ou grave.
- Entre 1 e 3 anos: avaliações a cada 1–3 meses.
- Após os 3 anos: monitoramento a cada 6–12 meses, até o término do crescimento.
- Após qualquer ajuste de dose ou troca da formulação da levotiroxina: repetir os exames em 4–6 semanas.
Além do acompanhamento laboratorial, recomenda-se avaliação clínica periódica, especialmente durante os primeiros três anos de vida.
Monitoramento do desenvolvimento neurológico
Além do controle laboratorial, crianças com hipotireoidismo congênito devem ser acompanhadas quanto ao desenvolvimento neuropsicomotor, avaliando-se marcos como controle cervical, capacidade de sentar sem apoio, aquisição da linguagem e desempenho escolar.
Isso porque o subtratamento pode resultar em atraso de linguagem, dificuldades de aprendizagem, déficit de atenção e alterações comportamentais.
Reavaliação diagnóstica aos 3 anos
Nos casos em que o hipotireoidismo congênito permanente não foi estabelecido, recomenda-se uma reavaliação diagnóstica por volta dos 3 anos de idade.
Esse processo geralmente consiste na suspensão da levotiroxina por aproximadamente 30 dias, seguida da dosagem sérica de TSH e T4 livre. A elevação do TSH associada à redução do T4 livre confirma a persistência da disfunção tireoidiana e a necessidade de tratamento contínuo.
Por outro lado, quando a função tireoidiana permanece normal após a suspensão da medicação, confirma-se o diagnóstico de hipotireoidismo congênito transitório.
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Referências
- Bowden SA, Goldis M. Hipotireoidismo Congênito. [Atualizado em 5 de junho de 2023]. Em: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; janeiro de 2026. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558913/
- Conelly K. Clinical features and detection of congenital hypothyroidism. UpToDate, 2025.
- Conelly K. Congenital hypothyroidism: Treatment and prognosis. UpToDate, 2025.
